DNA-sekvensering med breda genpaneler för vuxna med cancer och helgenomsekvensering för barn innebär att patientens tumör analyseras med hjälp av innovativ teknologi. Sekvenseringen innebär att fler cancerpatienter får tillgång till säkrare diagnos och mer träffsäker behandling, viket ger nytt hopp till många cancerpatienter.
Genomic Medicine Sweden (GMS) är en nationell kraftsamling som syftar till att fler patienter i hela Sverige ska få tillgång till bred gensekvensering som kan leda till bättre diagnostik och mer individanpassad behandling. Inom ramen för GMS utvecklas både helgenomsekvensering och breda genpaneler som täcker in molekylära förändringar för de allra flesta typer av cancer.
Analyserar hela arvsmassan
Under 2021 har GMS beviljats medel från Socialstyrelsen för pilotprojekt kring
molekylär diagnostik. Ett av dem är ett barncancerprojekt som har som målsättning att alla barn som insjuknar i barncancer ska erbjudas att få sin tumör analyserad med hjälp av helgenomsekvensering och kompletterande analysmetoder. Under 2021 har snart ett hundra barncancerpatienter genomgått helgenomsekvensering, 2022 ser det ut som om motsvarande siffra ska kunna bli tvåhundra barncancerpatienter.
– Helgenomsekvenseringen innebär att barn med cancer får en säkrare diagnos och behandling. En helgenomsekvensering analyserar hela arvsmassan och ger oss nya möjligheter att hjälpa barn med cancer, säger Anders Edsjö, vice ordförande för GMS, co-chair för GMS Solida tumörer samt överläkare vid Klinisk genetik och patologi i Lund.
Helgenomsekvenseringen för barncancerpatienter tillför ny information till arbetet med att identifiera ärftliga cancerformer. Den ger samtidigt ett värdefullt underlag för forskningen och arbetet med att utveckla nya behandlingsmetoder för barncancerpatienter.
Bred genpanel med 560 gener
Genom att använda en bred genpanel med 560 gener för solida tumörer kan en och samma analys ge en heltäckande bild av tumörens molekylära uppsättning. Det innebär bland annat att man lättare och snabbare kan ta ställning till de olika behandlingsalternativ som finns tillgängliga.
Huvudfokus för vuxna cancerpatienter som genomgår genpanelsanalys är att ge ett bättre underlag för att förutse vilken typ av cancerbehandling patienten kommer att kunna svara på. Det gör vi genom att kartlägga de molekylära förändringar som ligger bakom cancersjukdomen.
Anders Edsjö
GMS samverkar bland annat med patienter, patientföreningar och närståendeföreträdare för att öka kunskapen och sprida kunskap om precisionsmedicinens möjligheter för patienter och sjukvården.
–Kostnaden för att genomföra helgenomsekvensering för barn och breda panelsekvenseringar för vuxna minskar stadigt, vilket innebär att den här typen av precisionsmedicin kan bli tillgänglig för allt fler cancerpatienter framöver, säger Anders Edsjö.
